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500個新生兒就有1個遺傳代謝病,你了解遺傳代謝


1.什么是遺傳性疾病和代謝性疾病?

遺傳性代謝性(inherited metabolic disorders)疾病Imd(imd)是引起酶或受體缺陷和細胞膜功能異常基因突變,引起生物體的生化代謝紊亂,涉及全身髒器、神經、肌肉、骨骼、皮膚等多個系統器官。 引起一系列臨床症狀的一組疾病。

二、遺傳代謝病研究常見嗎?

遺傳代謝病研究種類數量繁多,迄今我們發現的已超過5000種,常見有500-600種。雖然IMD的單一國家發病率相對較低,約為一個萬分重要之一至千萬分之一,但總體具有發病率以及較高,可占到活產嬰兒的1/500。

常見的遺傳代謝性疾病有甲基蘋果酸血症、戊二酸血症、3-甲基伐糖酰輔酶A羧化酶缺乏症、異戊酸、丙酸血症、高苯丙氨酸血症、酪氨酸血症、高蛋氨酸血症、楓尿、半乳糖血症、

遺傳果糖不耐受、糖原儲存、尿素循環紊亂、檸檬酸缺乏症、肉堿缺乏症、多重羧化酶缺乏症、肉堿肉堿輔酶A脫氫酶缺乏症、肝豆核增多症、21-羥化酶缺乏症等。

遺傳代謝病是指由於基因突變引起酶或受體缺陷、細胞膜功能異常,從而導致機體生化代謝紊亂,並累及內髒、神經、肌肉、骨骼和皮膚等全身多系統器官,引起一系列臨床症狀的一組疾病。

1. 多數為常染色體隱性遺傳

2. 種類數量繁多,總體國家發病率高

3.大多數病例發生在新生兒、幼兒期和兒童時期

4. 臨床表現複雜多樣,缺乏特異性

5. 預後差